1. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای سندرم ژوبرت به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : سندرم ژوبرت,توالی یابی اگزوم,تغییر ژنتیکی (واریانت),بيماري زا,احتمالا بيماري زا ,بيماري زايي با اهميت نامشخص ,Pathogenic,Likely pathogenic,Uncertain significance,Whole Exome,Sequencing,تایید مولکولی